La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à des mutations du gène codant pour une protéine, la cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Cette protéine régule le passage transmembranaire du sodium et du bicarbonate, et la mutation induit un épaississement des sécrétions muqueuses, visible essentiellement au niveau pulmonaire et intestinal. Il existe de nombreuses mutations concernant ce gène, mais la plus courante chez les personnes d’origine caucasienne est la mutation F508del. En France, elle concerne environ 1 enfant sur 4 500 naissances. Elle est systématiquement recherchée à la naissance. Il y a encore 50 ans, les personnes touchées décédaient le plus souvent pendant l’enfance. L’amélioration de la prise en charge symptomatique, ainsi que la découverte des modulateurs de la CFTR, a permis d’augmenter significativement l’espérance de vie, jusqu’à 40-50 ans. Par ailleurs, la mucoviscidose induit également des problèmes au niveau des gonades, et les modulateurs de CFTR ont significativement augmenté la fertilité. Les femmes qui atteignent l’âge adulte pourront souvent avoir des enfants et souhaiter allaiter. Cet article fait le point sur les divers traitements de la mucoviscidose pendant la lactation.
Suivi de : Croissance et développement neurologique d’un enfant allaité par une mère traitée par rosuvastatine
