Publié dans le n° 200 des Dossiers de l'allaitement, janvier 2024.
D'après : Nutritional rickets presenting with developmental regression : a rare presentation of rickets. Pieridou C, Uday S. BMC Pediatrics 2023 ; 23 : 330.
Le rachitisme est une maladie de l’ossification liée dans la très grande majorité des cas à la carence en vitamine D et/ou en calcium, rencontrée chez le bébé et le jeune enfant. En dépit des recommandations concernant sa prévention, sa prévalence est en hausse un peu partout dans le monde. En Angleterre, on estime qu’il touche 1,39 enfants pour 100 000, ce taux étant très probablement sous-estimé. La carence en vitamine D est dépistée sur la constatation d’un taux sérique de 25(OH)D < 30 nmol/l, et le taux sérique de vitamine D est estimé insuffisant si le taux de 25(OH)D est compris entre 30 et 50 nmol/l (recommandations émises en mai 2014 par un groupe représentant 11 organisations scientifiques internationales). Le risque de carence est particulièrement élevé chez les personnes à la peau sombre résidant dans les pays à haute latitude. Un allaitement exclusif de plus de 6 mois est également un facteur de risque de carence en l’absence d’une supplémentation en vitamine D. Cette carence est diagnostiquée sur les signes cliniques et radiologiques (déformations osseuses spécifiques) et biologiques (faible taux sérique de calcium, de vitamine D…). Quelques cas s’accompagnant de retard du développement ont été rapportés. Les auteurs présentent un tel cas.
Cet enfant de 3 ans ½ a été référé à la consultation des auteurs suite à la constatation d’une régression de son développement moteur suite à son hospitalisation pour le drainage chirurgical d’un abcès dentaire. Il n’arrivait plus à s’asseoir seul depuis environ 12 mois, et il ne marchait plus seul depuis 7-8 mois. C’était le troisième enfant de la famille. Il était né à terme et par voie basse après une grossesse normale, avec un poids de 3,5 kg. Ses parents étaient d’origine pakistanaise. La mère souffrait de polyarthrite rhumatoïde et ses deux premiers enfants souffraient d’arthrogrypose. L’enfant n’avait pas d’antécédents spécifiques, hormis de fréquents contacts avec le visiteur médical qui le suivait en raison de difficultés d’alimentation (en particulier refus de consommer de très nombreux aliments). En conséquence, il était toujours presque exclusivement allaité. On avait prescrit aux parents un supplément vitaminique (apportant des vitamines A, C et D), mais l’enfant les acceptait rarement. Jusqu’à 2 ans ½, le développement moteur de l’enfant avait été parfaitement normal. Il tenait assis à 6 mois et avait marché à 12 mois.
Au moment de la consultation, il parlait en faisant de courtes phrases et son développement cognitif et moteur fin était normal. Il n’avait pas de déficit auditif ni visuel. Son hygiène orale était mauvaise avec présence de caries dentaires. Ses cheveux étaient fins, ses poignets et ses chevilles étaient enflés, il présentait une hypotonie généralisée. Il arrivait à s’asseoir, mais il ne pouvait pas se mettre debout seul ni marcher. Il présentait un déficit staturo-pondéral important, sa croissance ayant fortement baissé pendant les 12 derniers mois pour tomber sous le 3e percentile. Toutefois, son poids pour la taille était normal. Il a été hospitalisé. Le bilan biologique a constaté une hypocalcémie, une hypophosphatémie, une élévation très importante des phosphatases alcalines et de la PTH et un taux de 25(OH)D effondré (5,3 nmol/l), le tout signalant une carence sévère en vitamine D. Il a également constaté un faible taux de T4 et de TSH, ce qui signalait une hypothyroïdie. Le reste du bilan était normal (en particulier la recherche d’un problème neurologique). La radiologie a montré des anomalies osseuses typiques du rachitisme.
Une supplémentation en vitamine D3 a été débutée à la dose de 6 000 UI/jour pendant 12 semaines, ainsi qu’une supplémentation en calcium, 500 mg/jour pendant 12 semaines. La supplémentation en calcium a ensuite été progressivement abaissée pendant 6 à 8 semaines, parallèlement à l’introduction d’aliments apportant du calcium dans l’alimentation de l’enfant. Ce dernier a commencé à recevoir une nutrition par sonde nasogastrique, ainsi que des séances de kinésithérapie. Ce traitement a amélioré progressivement le bilan biologique ainsi que le développement moteur. Au moment de sa sortie après 4 semaines d’hospitalisation, l’enfant était capable de se mettre debout. Au suivi effectué 3 mois après son entrée à l’hôpital, il était capable de courir. Il avait commencé à faire des progrès sur le plan de l’alimentation orale. À 6 ans, son poids et sa taille restaient inférieurs à la moyenne sur les courbes de croissance, mais étaient compatibles avec les caractéristiques anthropométriques de ses parents. Le fait que tous les problèmes se soient résolus avec la supplémentation en vitamine D et en calcium confirme le diagnostic de rachitisme par carence alimentaire en vitamine D ayant induit une régression du développement moteur.
L’allaitement exclusif est indiscutablement à recommander pendant les 6 premiers mois, mais le fait qu’il ne suffise pas à couvrir les besoins d’un enfant de plus de 3 ans est tout aussi indiscutable. Le fait que cet enfant ne consommait presque rien d’autre que du lait maternel à 3 ans ½ était à l’origine de sa malnutrition, de sa stagnation staturo-pondérale et de sa carence en vitamine D (sans parler des carences très probables en d’autres vitamines et en micronutriments), d’autant que sa mère était également profondément carencée en vitamine D. Toutes les femmes enceintes vivant en Angleterre devraient être supplémentées en vitamine D selon les recommandations des services de santé publique (400 UI/jour, 1 000 UI/jour chez les femmes à haut risque de carence). Un rachitisme lié à une carence en vitamine D devrait être dépisté le plus rapidement possible et traité par une supplémentation en vitamine D et en calcium, afin d’obtenir un bon résultat à court et à long terme.
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