DA 210 : Traitement nutritionnel avec du lait humain d’un bébé présentant une amyotrophie spinale

Publié dans le n° 210 des Dossiers de l'allaitement, janvier 2025
D'après : Malnutrition in spinal muscular atrophy type 1 : case report of a novel nutritional intervention with improved growth and function while receiving parallel gene splicing therapies. Nabil D et al. Pediatr Neurol 2024 ; 151 : 76-9.

L’amyotrophie spinale est une pathologie neuromusculaire génétique invalidante à transmission autosomique récessive. Dans les cas sévères, la personne touchée ne peut pas marcher, s’asseoir, voire manger ou respirer. Il n’existe aucun traitement de cette pathologie. Toutefois, la mise au point récente de traitements par épissage génétique permet d’espérer une amélioration de la qualité de vie des personnes touchées grâce à une stabilisation des manifestations cliniques. Les formes sévères se manifestent dès les premiers mois de vie, et elles pourront avoir un impact sur l’alimentation de ces enfants. Lorsqu’ils ne sont pas allaités, ils reçoivent le plus souvent des formules d’acides aminés afin d’améliorer la tolérance alimentaire. Les auteurs rapportent un cas d’enfant chez qui le don de lait maternel a permis une amélioration significative du statut nutritionnel.

Cet enfant était né à terme avec un poids de 3,5 kg. Le bébé a commencé à présenter des signes évocateurs d’amyotrophie spinale à 3-4 mois, et le diagnostic a été posé à 5 mois, avec absence des gènes SMN1 et NAIP sur les 2 chromosomes, le gène SMN2 étant présent sur les 2 chromosomes. Au moment du diagnostic, il était sous traitement symptomatique, en partie à domicile et en partie en milieu hospitalier. À 13 mois, il a présenté une crise respiratoire et alimentaire majeure pour laquelle il a été admis en soins intensifs dans le service spécialisé des auteurs au Caire (Egypte). Il présentait alors une détresse respiratoire, une pneumonie, une déshydratation et une sévère malnutrition. On lui a administré 2 produits d’épissage génétique visant à permettre aux gènes déficients de coder pour une protéine normale, le nusinersen et le risdiplam, afin d’améliorer le fonctionnement musculaire, en particulier des muscles respiratoires, et la fonction oromotrice et la déglutition. Il a reçu du nusinersen entre 13 et 17 mois et du risdiplam entre 13 et 15 mois.

Au moment de son admission en soins intensifs, il pesait 6,2 kg et présentait également une stagnation staturale (respectivement – 4,2 et – 4,09 z-score). Pendant les 2 premiers mois d’hospitalisation, il a été nourri par sonde nasogastrique à l’aide d’un produit spécial à base d’acides aminés. Il tolérait très mal ce produit, et présentait des vomissements, une distension abdominale et des diarrhées, ainsi qu’une absence de prise de poids, et il était régulièrement nécessaire de suspendre l’alimentation entérale et de la remplacer par une alimentation parentérale. L’équipe qui le suivait a donc recherché des alternatives pour son alimentation, qui permettraient d’améliorer la tolérance orale. À 14 mois, il a été décidé de remplacer environ 60 % de ses apports avec un produit à base de lait humain provenant de donneuses, enrichi avec un extrait de lipides lactés humains, le tout apportant environ 100 kcal/dl. Une semaine après cette introduction, sa tolérance alimentaire avait nettement progressé et son taux fécal de calprotectine (un marqueur d’inflammation) avait fortement baissé. Un mois après cette introduction, son poids était de 8,46 kg. Le pourcentage de lait humain dans son alimentation a été abaissé à 30 % de ses apports pendant au total 12 semaines, et l’alimentation totale avec le produit à base d’acides aminés a été reprise à 17 mois. Son développement neurologique s’était significativement amélioré lorsqu’il est sorti des soins intensifs à 21 mois.

Les bébés et les jeunes enfants présentant une amyotrophie spinale ont très fréquemment des troubles alimentaires et métaboliques. Même les produits hautement hydrolysés à base de lait de vache qui leur sont donnés peuvent être mal tolérés. En pareil cas, le don de lait humain, qui contient des triglycérides selon une configuration spécifiquement adaptée aux bébés humains, pourra être envisagé pour améliorer leur statut nutritionnel. Les produits d’épissage génétique actuellement utilisés améliorent la motilité gastro-intestinale, ce qui améliorera également la tolérance alimentaire et le statut nutritionnel. La combinaison de ces 2 stratégies thérapeutiques semble très prometteuse. D’autres études sont nécessaires afin de mieux évaluer leur impact chez les jeunes enfants souffrant d’amyotrophie spinale sévère.